Les patients avec de petits défauts sont asymptomatiques et ont une croissance et un développement normaux. Le diagnostic habituellement fait sur la base de la recherche d'un souffle holosystolique fort. Grandes shunts peuvent entraîner des symptômes d'insuffisance cardiaque congestive dans la petite enfance ainsi que d'une sensibilité accrue aux infections pulmonaires.
Le diagnostic d'un VSD à l'âge adulte est généralement basée sur la découverte fortuite d'un murmure ou le développement d'une complication liée à la VSD (par exemple, l'endocardite, le prolapsus de la valve aortique et la régurgitation, ou syndrome d'Eisenmenger). Dans l'ensemble, la survie à 25 ans pour tous les patients est de 87%. La mortalité augmente avec la taille des VSD.Patients souffrant d'insuffisance cardiaque symptomatique initialement sont traités avec une thérapie médicale, y compris les diurétiques et la réduction de la post-charge.
La digoxine est souvent utilisé dans le cadre pédiatrique. Il n'y a pas d'essais randomisés de traitement médical, mais son utilisation est indiquée pour stabiliser le patient jusqu'à ce que la réparation chirurgicale peut être effectuée. Indications de la chirurgie comprennent sévère réfractaire insuffisance cardiaque dans les 3 premiers mois de la vie, la présence de symptômes chez les nourrissons plus âgés et les enfants, et la présence d'un défaut modérée ou grande, avec un Qp /Qs supérieur à 2: 1.
La réparation est également recommandé pour les défauts subarterial indépendamment de la taille de dérivation en raison du risque de prolapsus de la valve aortique. La résistance vasculaire pulmonaire doit être inférieure à 8 unités du bois (moins de deux tiers de la résistance vasculaire systémique) pour la chirurgie pour avoir du succès à long terme. La réparation est habituellement effectuée à partir de la RA, mais parfois à travers la RV, avec le placement d'un patch ou