Bien que les cellules semblent tolérer cela mieux que ne comportant pas suffisamment de protéines, ou ayant protéine altérée en raison d'une mutation dans la séquence d'ADN, produisant trop de protéines peut également avoir des conséquences graves, telle qu'elle se manifeste dans le syndrome de Down. Il a été identifié que 21 gènes sur le chromosome qui contribuent spécifiquement aux divers symptômes du syndrome de Down.
Aujourd'hui, le syndrome de Down est un trouble génétique le plus courant causé par une anomalie chromosomique qui touche une personne sur 800 au 1000 né dans ce monde.
Les symptômes courants de trouble du syndrome de Down
visage des fonctionnalités telles que le visage plat, petit nez large, les oreilles de forme anormale, grande langue et les yeux bridés vers le haut avec de petits plis de la peau dans les coins sont fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
Un certain nombre de problèmes importants de santé peut se développer chez les personnes trisomiques ces infections respiratoires, l'obstruction des voies gastro-intestinales, la leucémie, les malformations cardiaques, la perte, l'hypothyroïdie, et diverses anomalies oculaires auditives. Les enfants atteints du syndrome de Down présentent retard mental modéré à sévère, plus lentement que leurs pairs, ayant des difficultés à apprendre à marcher, à parler et à prendre soin d'eux.
Environ la moitié vivre jusqu'à 50 ans, en raison des problèmes médicaux qui provoquent une diminution de l'espérance de vie.
Grande cause
Scientifiquement, le principal motif de syndrome de Down est caractéristique causée par ce qu'on appelle la non-disjonction dans lequel une paire de chromosomes numéro 21 tombe à court de diviser lors de la formation d'un œuf (ou du sperme). Lorsque cet œuf unit avec un sperme normal pour former un embryon, l'embryon se termine avec trois copies du chromosome 21 au lieu des deux normalement.
Le chromosome supplémentaire est ensuite copié dans chaque cellule du corps du bébé. Captivante, les événements non-disjonction semblent se produire plus fréquemment chez les femmes âgées qui est la raison pour laquelle la menace d'avoir un bébé avec le syndrome de Down est plus élevé chez les mères de 35 ans et plus. Rarement, le syndrome de Down est causé par une translocation Robertsonian, qui survient lorsque le bras long du chromosome 21 se brise et vient attache à un autre chromosome au niveau du centromère.
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