atteints de ce syndrome ont une variété de squelette et du visage anomalies, telles que la scoliose, ptosis (qui est le nom de paupières tombantes), le strabisme, faible et rotation oreilles et les défauts de l'oreille interne. Rétrécissement de l'aorte et le rein en fer à cheval, l'hypertension artérielle, l'obésité, le diabète sucré, les cataractes et l'arthrite peuvent survenir.