Le syndrome de Turner est l'un des plus connus et examiné des anomalies chromosomiques chez les femelles. Ce syndrome est caractérisé par de très petite taille, le manque de développement spontané des caractères sexuels secondaires, suivie par l'infertilité, large poitrine, le cou palmé et une série d'anomalies squelettiques, cardiaques et rénales; il a été découvert en 1938 par Henry H. Turner. Il a également appelé monsomy X et dysgénésie gonadique.
Afin de comprendre ce syndrome, il est important de regarder par-dessus les structures normales de chromosomes.
Après la conception, le développement du fœtus normalement a 46 chromosomes de chacun des parents, et un chromosome X de la mère et soit un X (ou Y) chromosome du père, résultant en 23 paires de chromosomes dans un foetus. Si le fœtus reçoit un chromosome X de deux parents, l'enfant sera une femelle. Au contraire, si le fœtus reçoit un chromosome Y du père, l'enfant sera un garçon. Dans le cas du syndrome de Turner, il ya une absence de l'un des chromosomes X que le fœtus aurait dû recevoir à partir de l'un des parents, généralement le chromosome paternel.
Femmes ayant ce genre de syndrome de Turner ont seulement un chromosome X et un taux approximatif de 50% des cas de syndrome de Turner ont ce génotype
.
Le deuxième cas qui est le plus commun est la mosaïque, qui se produit dans 30 -40% des cas. En mosaïque, la division de la cellule qui reproduit les chromosomes ne parvient pas à reproduire le matériel génétique complètement, et certaines cellules contient un ensemble différent de matériel chromosomique.
Un autre type d'anomalies sont la suppression partielle d'un bras du chromosome X ou la duplication d'un bras de ce type de chromosome, avec la perte de l'autre bras.
Les manifestations physiques des patients identifiés avec Turner Syndrome peut varier en fonction de l'anomalie chromosomique présent.
Les caractéristiques physiques les plus évidents et communs comprennent très petite taille, cubitus valgus (un angle portant inhabituelle au niveau des coudes), un métacarpien ou métatarsien court arrière ou cinquième et le manque d'apparition des caractères sexuels secondaires, tels que la poitrine élargie et poils pubiens . Cette absence est causée par la dysgénésie gonadique. Pendant le stade fœtal du développement et après la naissance, il est une perte massive d'ovules et donc entraîne un manque de développement des ovaires et l'infertilité.
Les patients