Syndrome insensibilité aux androgènes est une condition qui passe souvent inaperçue à la naissance. Les cellules de la personne se trouvent être partiellement ou totalement insensible aux androgènes (hormone reproductrice mâle). Cela empêche la caractérisation des organes génitaux masculins en dépit du fait que les individus affectés sont génétiquement mâle (ils ont un chromosome Y). Cela ne touche généralement l'expression phénotypique et non l'expression génétique.
Il est pas vrai que l'AIS est indétectable jusqu'à ce que les années de développement, bien que le plus souvent il est découvert pendant les années pubères. Le degré de combien les organes génitaux externes correspondent à celles de l'homme détermine l'étendue de la maladie. Ceux-ci sont complets, doux, et insensibilité aux androgènes partielle. Les personnes atteintes d'insensibilité complète aux androgènes ont tendance à présenter des traits physiques d'une femme, même si elles peuvent avoir le développement des seins moins et plus courts canaux vaginaux.
Les personnes ayant complète AIS peuvent découvrir qu'ils ont AIS quand ils ont atteint la puberté, mais n'a pas connu leur ménarche. Jusque-là, on a supposé qu'elles sont des femmes avec caryotype XX.
Les causes de l'AIS sont très débattue en ce qui concerne la plupart du temps à la génétique. Le récepteur d'androgène humain (AR est rendu non fonctionnel avec des mutations ou il ne traduit du génome. Il est également dit que si la mère est sous le stress de l'enfant recevra moins de testostérone, qui est un dérivé d'androgène.
Réduction de cette hormone peut entraîner une dégradation supplémentaire de celui-ci, ce qui rend l'hormone inutile pour le foetus. Le fœtus, sans la présence d'androgènes, se développer comme une femme comme il n'y a rien pour arrêter le développement des canaux de Müller.
Pour en savoir plus sur cette condition visiter l'AIS (syndrome d'insensibilité aux androgènes) Groupe de soutien au www.aissg.org/. Ici vous pouvez trouver des histoires personnelles et des messages de personnes avec AIS.