Syndrome de Williams est un trouble nerodevelopmental rare causée par la suppression de 26 gènes du chromosome 7, ce qui rend un caractère distinctif "Elfin" l'apparence du visage avec un pont bas nasale.
Les symptômes et les signes de Williams syndrome sont un retard mental, des anomalies cardiaques et des caractéristiques faciales inhabituelles. D'autres symptômes incluent une incapacité à prendre du poids et un faible tonus musculaire. Les personnes atteintes de ce syndrome sont très sociables et vocale, mais avoir un manque de bon sens et ont inhibé l'intelligence.
Les autres caractéristiques des individus ont avec le syndrome de Williams est qu'ils ont tendance à avoir des dents largement espacées, un philtrum long et un pont nasal aplati. Ils éprouvent également des problèmes cardiaques, le plus souvent, des souffles cardiaques et le rétrécissement des vaisseaux sanguins importants ainsi que sténose aortique supravalvulaire. D'autres symptômes incluent des problèmes gastro-intestinaux comme des douleurs abdominales et la diverticulite, ainsi que des problèmes hormonaux, l'hypercalcémie est la plus courante (élevé de calcium dans le sang).
L'hyperthyroïdie est plus fréquente chez les enfants mais il n'y a pas de preuve que cela se trouve chez les adultes. Le diabète peut également survenir chez les adultes aussi jeunes que 21 années.
Les personnes atteintes ont WS bruit induire une perte d'audition due au mauvais fonctionnement de leur nerf auditif. En outre, ils semblent avoir laissé impartialité et à gauche domination des yeux chez les personnes atteintes WS. Les niveaux et les phobies d'anxiété plus élevés sont également observés chez les personnes atteintes du syndrome de Williams.
En outre, ces individus ont des problèmes visuels et possédant des problèmes avec la perception de profondeur.
Il n'y a pas de remède connu pour le syndrome de Williams, mais il ya des suggestions pour éviter de prendre un supplément de calcium et de vitamine D dans le traitement des niveaux élevés de calcium dans le sang . Rétrécissement des vaisseaux sanguins peuvent également être traitées aussi bien, sur une base régulière. D'autres traitements incluent la thérapie pour les personnes ayant des raideurs articulaires et d'orthophonie.
Traitements dépendent sur les symptômes de personnes.
Syndrome de Williams survient dans 1 en 7500 à 1 sur 20.000 naissances