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La maladie de Huntington
, la chorée, ou d'un trouble (HD) de Huntington, est une maladie génétique neurodégénérative qui affecte la coordination musculaire et conduit à un déclin cognitif et la démence. Il devient généralement visible dans l'âge mûr. HD est la cause génétique la plus courante de mouvements anormaux involontaires de contorsions appelés chorée et est beaucoup plus fréquente chez les personnes d'ascendance européenne occidentale que dans ceux d'Asie ou d'Afrique.
La maladie est causée par une mutation autosomique dominante sur l'un des deux copies d'un gène appelé huntingtine, ce qui signifie que tout enfant d'un parent affecté a un risque d'hériter de la maladie de 50% d'un individu. Dans de rares cas où les deux parents ont une copie touchée ce risque augmente à 75%, et quand l'un des parents possède deux copies touchés, le risque est de 100% (tous les enfants seront touchés). Les symptômes physiques de la maladie de Huntington peuvent commencer à tout âge de l'enfance à la vieillesse, mais commencent généralement entre 35 et 44 ans.
Environ 6% des cas commencer avant l'âge de 21 ans avec un syndrome akinétique rigide; ils progressent rapidement et varient légèrement. La variante est classé comme mineur, akinétique rigide ou Westphal variante HD. Le gène huntingtine fournit normalement l'information génétique pour une protéine qui est aussi appelée "huntingtine". La mutation du gène code pour une huntingtine forme différente de la protéine, dont les résultats en dommages progressive à des zones spécifiques du cerveau présence. La manière exacte ce qui se passe est pas entièrement comprise.
Les tests génétiques peut être effectué à tout stade de développement, avant même l'apparition des symptômes. Cela soulève plusieurs débats éthiques concernant l'âge auquel une personne est considérée comme suffisamment mature pour choisir les tests, le droit des parents de tester leurs enfants, et à