Les mitochondries sont des structures cellulaires trouvés dans les organismes eucaryotes. Ils décomposent la nous la prise alimentaire et de convertir les produits chimiques dans l'énergie de sorte que notre corps peut utiliser pour fonctionner correctement. L'intérieur des mitochondries, est un ensemble de l'ADN appelé ADN mitochondrial. Cet ADN peut être transmis de la mère à l'enfant par héritage. Les mitochondries ont la capacité de déterminer si une cellule peut vivre ou mourir par apoptose, le processus de mort cellulaire programmée.
Des scientifiques de l'Université de Yale ont pu observer la voie moléculaire dans laquelle la mère a hérité la surdité survient. Les scientifiques se sont concentrés sur une mutation de l'ADN mitochondrial. La mutation est survenue qui a été observée dans un gène qui codait pour la production d'ARN dans les ribosomes situés dans les mitochondries. Le gène a produit des protéines qui sont importantes pour la respiration cellulaire se produise.
La respiration cellulaire est le processus de métabolisme, ce qui implique de prendre la nourriture que nous avons mangé et décomposant en petites substances afin d'énergie pour être extrait et pour les déchets soient éliminés de notre corps. Il a été découvert que les cellules contenant la mutation de l'ADN mitochondrial sont plus sensibles à la mort cellulaire. Cette sensibilité a conduit à une augmentation de la méthylation. La méthylation est une modification chimique de l'ARN qui gère l'assemblage des ribosomes.
Des expériences ont été effectuées sur des souris de comprendre comment ce une mutation de l'ADN mitochondrial notamment affecté leur capacité à entendre. La souris contenait une surexpression d'une enzyme afin de copier l'effet que la mutation était capable de faire. Agents réactifs de l'oxygène ont été produites à partir de la surexpression de l'enzyme. La production de ces substances a provoqué une cascade d'événements de se produire et conduire à l'apoptose cellulaire. Les cellules supprimées alors provoqué la mutation dans le gène.
Les résultats ont révélé que les souris lentement perdu leurs capacités auditives. Ainsi, comment prouver la surdité peut se produire par cette mutation de l'ADN mitochondrial connu. Audition a été restauré à la souris en diminuant la quantité de protéines qui a provoqué l'apoptose. La découverte du modèle de souris a permis aux scientifiques de tirer profit de cela et l'utilisent pour comprendre d'autres maladie