La fibrose kystique est la vie la plus commune de raccourcir trouble génétique chez les Caucasiens. Il est un trouble du système multiprocesseur; elle affecte les glandes exocrines dans les systèmes gastro-intestinaux respiratoire, hépatobiliaire, la reproduction et. La maladie du poumon, qui est souvent la "marque" de la fibrose kystique, représente environ 90% de la morbidité et la mortalité de cette maladie. Grâce aux progrès technologiques et pharmaceutiques récents, les personnes atteintes de fibrose kystique ont l'augmentation des taux de survie.
La fibrose kystique utilisé comme une maladie des enfants seule, car la plupart des enfants touchés par la maladie sont morts tôt en raison de complications; cependant, la technologie et les médicaments ont permis aux personnes atteintes de fibrose kystique à vivre jusqu'à l'âge adulte.
La fibrose kystique est à propos de la suite d'une mutation dans le régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR).
CFTR se retrouve dans les membranes cellulaires des cellules épithéliales sécrétoires dans le corps (par exemple dans les voies respiratoires et l'intestin) et régule canaux chlorure. La mutation entraîne l'excrétion des ions chlorure à bloquer l'entrée de la lumière à partir de la cellule, ce qui entraîne les ions sodium en excès intracellulaires. Cela conduit à l'épuisement du liquide de surface des voies respiratoires, troubles de la fonction ciliaire et la clairance du mucus réduite. Ainsi, l'infection, l'inflammation et dommages aux organes découle.
Il ya beaucoup de complications qui peuvent découler de la fibrose kystique. Les maladies pulmonaires, comme mentionné précédemment, est le symptôme caractéristique et de la complication. Elle se présente comme une toux chronique qui est accompagné par un grand volume de crachats épais (mucus) et l'essoufflement. Les infections chroniques sont fréquentes et l'inflammation dans les voies aériennes peuvent conduire à la bronchectasie. Le traitement et la prévention de la maladie du poumon se concentre sur l'élimination du mucus.
Physiothérapie, l'exercice et mucolytiques comme une solution saline hypertonique et DNase (nom commercial Pulmozyme) sont souvent utiles. Si l'infection est confirmée, des antibiotiques tels que la tobramycine et l'azithromycine pourraient être justifiées.
L'insuffisance pancréatique peut aussi être une complication de la fibrose kystique. Un patient qui a une insuffisance pancréa